Анализ из пяточки: какие пять болезней ищут у новорождённых и почему пересдача — не повод пугаться

Кровь из пяточки, которую берут у малыша в первые дни жизни, — это неонатальный скрининг: проверка на пять наследственных заболеваний. Главное, что стоит знать маме: если результат в порядке, его никто не присылает и искать его не нужно, а просьба пересдать анализ чаще всего связана с ложноположительным результатом. Об этом рассказала врач-неонатолог Александра Борисенко в проекте БЕЛТА «В теме. Здоровье».

В Беларуси новорождённых проверяют на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. По словам неонатолога, это наследственные заболевания, которые передаются по рецессивному типу: мама и папа могут быть носителями гена и даже не подозревать об этом, а ребёнок — получить его. У доношенных малышей кровь берут на третьи полные сутки. Пяточку выбирают потому, что на ней самая обширная сеть сосудов и процедура проходит менее болезненно. Образцы отправляют в РНПЦ «Мать и дитя», результат обычно готов в течение месяца.

Если что-то вызвало вопросы, пугаться сразу не нужно, сказала неонатолог: чаще всего просят сдать анализ повторно и пройти дальнейшее обследование. На сайте РНПЦ «Мать и дитя» тоже объясняют, что скрининг — ещё не диагноз: положительный результат должен подтвердиться специальными исследованиями.

Смысл скрининга — найти болезнь рано, начать лечение и избежать тяжёлых последствий. По данным РНПЦ «Мать и дитя», на фенилкетонурию в Беларуси проверяют с 1978 года — первой из республик СССР. За это время обследовано более 4 миллионов новорождённых и выявлено более 600 детей с этим заболеванием; благодаря вовремя начатой терапии у них нормальное интеллектуальное развитие, они получили образование и создали семьи. Скрининг на врождённый гипотиреоз проводится с 1991 года, на муковисцидоз — с 2018-го.

Источник: БЕЛТА