Первая в мире генная терапия спасла 8-месячного малыша от неизлечимой эпилепсии

Для родителей детей с редкими генетическими заболеваниями новость из Израиля — это настоящий маяк надежды. В Детском медицинском центре им. Шнайдера восьмимесячному ребёнку впервые в мире ввели здоровую копию гена прямо в мозг — и тяжёлые эпилептические приступы прекратились.

Малыш родился внешне здоровым, но уже в шесть недель начал переживать тяжёлые судороги. Генетический анализ выявил редкое наследственное нарушение — дефект гена WWOX, вызывающий WOREE-синдром (WWOX-related epileptic encephalopathy). При этом синдроме приступы не поддаются лекарствам, развитие ребёнка резко замедляется, а риск ранней гибели очень высок.

Терапию разработала команда под руководством профессора Рами Акейлана из Центра им. Лаутенберга при Еврейском университете Иерусалима. Врачи центра Шнайдера — доктора Наама Оренштейн и Дрор Краус — доставили в мозг ребёнка здоровую копию гена WWOX с помощью вирусного вектора AAV9: вируса, специально приспособленного для проникновения в нейроны. Производством клинического препарата занималась компания Mahzi Therapeutics.

Через месяц после процедуры ребёнка выписали домой в стабильном состоянии: ни одного тяжёлого приступа, угрожавшего жизни, не зафиксировано. Долгосрочное наблюдение продолжается. Это первый в мире случай лечения врождённой резистентной эпилепсии методом генной замены — шаг, открывающий путь к персонализированной терапии других редких генетических болезней у детей.

Источник: GlobeNewswire / Детский медцентр им. Шнайдера